考虑你已经超过35岁,以及之前的产检记录缺乏,我建议你做一个羊水穿刺,我们再看一下结果。”
秀琴一下子怔住:“唐氏综合征?还要抽羊水,抽羊水是测啥呢?”
“羊水穿刺用作唐氏筛查的准确率在99%,是目前准确率相对最高的唐氏筛查。
同时羊穿可以全面检测约240种基因组病和染色体病。
胎儿现在这种情况,只有羊水穿刺检测能够给一个相对准确的结果。”
林思琪耐心地解释着。
“基因……染色体……”秀琴自顾自地叨念着,似乎在回忆什么,她猛地抬起头,“不对啊大夫,这事不对!我一胎的时候做过唐筛,而且当时的大夫还特地跟我说,普通唐筛准确率低,让我自费做了一个什么DNA,1500多块钱。
”我当时啥也不懂,我就信了,做了之后说我基因一切正常。
那这大活人基因又不会变,现在怎么又说我的孩子可能有什么基因病、染色体病呢?再说我们家从来没有这种遗传病,这说不通啊!”
林思琪依旧保持着耐心:“这跟你一胎检测结果不是必然联系。
女性生育年龄越大,卵巢功能下降、染色体异常的几率上升,包括服用过某些致畸药物,都有可能产生唐氏胎儿。
现在既然有这种指征,做进一步检查才是要紧的事,你说对吗?”
秀琴还在犹豫:“那……那做个羊水穿刺,多少钱呢?”
“5000多吧。”
林思琪回忆了一下,“具体金额是多少,到时候分诊台充值的时候会告诉你。”
听到金额,秀琴吃惊地瞪大了眼睛:“我们隔壁在老家县城生个孩子一共才花了4000多,这咋在北京做个检查都这么贵呢?大夫你说存不存在一种可能,这B超没拍清楚?我再让大夫给我拍一次行不行?”
林思琪叹了一口气:“实话实说,存在这种可能性,有可能的确是孩子鼻骨发育慢没有被拍到,但是可能性比较低,因为B超结果不止有鼻骨这一个指征,重复做B超没有什么意义。
唐氏综合征不是小病,你得为肚子里宝宝的健康考虑吧?”
见秀琴还在支吾,她缓了缓语气,“你家属来了么?要不你联系一下家属,商量一下再做决定也是可以的。”
秀琴沉默地点点头,拿着自己的病历本往外走。
掀开门帘的瞬间,她似乎又想起什么,扭头问林思琪:“大夫,如果检查完是唐氏综合征,这个要怎么处理?”
“从优生优育的角度来讲,我们是建议停止妊娠。
你现在已经23周,如果立即做检查,结果最快的话也是等25周左右了,可能会需要引产。